NB封面文章：C9ORF72基因在“渐冻症”中的关键作用

来源：神经科学通报

Neuroscience Bulletin 2020年第9期以封面文章发表了来自苏州大学王光辉教授的综述“Role of the C9ORF72Gene in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia”，系统介绍了C9ORF72基因在肌萎缩性侧索硬化症（ALS，也成“渐冻症”）发生和发展中的作用。

ALS的临床特征是僵硬的肌肉和进行性运动功能障碍。C9ORF72基因内含子中的六核苷酸重复扩增是ALS最常见的遗传学病因（占家族性ALS的37.6％和散发性ALS的21.1％）。封面图片描绘的是C9ORF72基因中的六核苷酸重复扩增在ALS的啮齿动物模型中导致运动能力“冻结”的表型。本综述还介绍了有关C9ORF72基因的最新研究进展，包括该基因在疾病病理学中的作用以及在动物模型进行治疗的尝试，这可能为“渐冻症”患者释放被“冻结”的肌肉提供了希望，拓宽了克服ALS的途径。

图1 GGGGCC六核苷酸重复扩增机制

参考文献：Hao Z, Wang R, Ren H, Wang G. Role of the C9ORF72Gene in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia. Neurosci Bull 2020;36(9):1057-1070.